Klinische genetica
Terug

Klinische genetica

Wat is Klinische genetica?

Klinisch genetici (erfelijkheidsartsen) zijn specialisten in het geven van erfelijkheidsvoorlichting en het uitvoeren van erfelijkheidsonderzoek. Wilt u weten of u aanleg heeft voor een erfelijke aandoening? Of dat u een verhoogd risico heeft om kinderen met een aangeboren en/of erfelijke aandoening te krijgen? Voor deze en andere vragen op het gebied van erfelijkheid kunt u terecht op de afdeling Klinische genetica, bij de speciale spreekuren in het Oncologisch Centrum Leeuwarden (OCL) en bij Kindergeneeskunde.

Wat kunt u verwachten?

Vooraf aan een erfelijkheidsonderzoek krijgt u een invulformulier toegestuurd om informatie over ziektes in de familie op te schrijven. Daarna, tijdens een persoonlijk gesprek, worden u vragen gesteld over de aandoening waarover u voorgelicht wil worden en over wat er in de familie voorkomt.

Onderzoeken erfelijkheidsonderzoek

Zo nodig volgt er een lichamelijk onderzoek en wordt er bloed afgenomen voor onderzoek naar het erfelijkheidsmateriaal (bijv. chromosomen- of DNA-onderzoek). Ook kan aanvullend onderzoek nodig zijn, zoals bijvoorbeeld röntgenfoto’s of onderzoek door een andere specialist.

 

Soms is onderzoek van familieleden noodzakelijk. De uitkomsten van het erfelijkheidsonderzoek worden naderhand met u besproken en u krijgt zelf altijd een uitgebreide schriftelijke samenvatting.