Prenatale diagnostiek
Terug

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind. Met prenatale diagnostiek wordt een zekere diagnose gesteld. Binnen het MCL werken artsen met dit aandachtsgebied.

Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek?

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als u en uw partner een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren afwijking. Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek dan kunt u van uw huisarts, verloskundige of een andere medische specialist een verwijzing krijgen voor het intakespreekuur prenatale diagnostiek (tel: (058) 286 3216). U beslist uiteindelijk zelf of u gebruik wilt maken van prenatale diagnostiek. Als u geen verhoogde kans hebt op een kind met aangeboren afwijkingen, maar u wilt toch onderzoek laten verrichten? Dan heeft u de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken met prenatale screening. Klik hier voor meer informatie over prenatale screening.

Om welke aangeboren afwijkingen gaat het?

Er zijn verschillende soorten aangeboren afwijkingen:

  • Afwijkingen in het erfelijk materiaal: hieronder vallen chromosomale afwijkingen, zoals Downsyndroom, maar ook erfelijke aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten of spierziekten.
  • Afwijkingen aan de organen van een kind, zoals een 'open ruggetje', hart- en nierafwijkingen.

Wanneer prenatale diagnostiek in uw situatie van toepassing is, zal de arts tijdens de afspraak op de polikliniek de mogelijkheden met u bespreken.

Welke onderzoeken zijn mogelijk

De volgende onderzoeken zijn mogelijk bij prenatale diagnostiek:

  • de vlokkentest,
  • de vruchtwaterpunctie,
  • de NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  • het uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO, geavanceerd ultrageleid onderzoek).

Vlokkentest

Aan de rand van de vruchtzak zitten vlokken, waaruit de chromosomen van uw baby kunnen worden bepaald. De vlokkentest wordt uitgevoerd rond de elfde week van uw zwangerschap. Er zijn twee methodes:

  • via de baarmoedermond: hierbij worden met een dun slangetje vlokken via de baarmoedermond opgezogen;
  • via de buikwand: hierbij wordt met een dunne naald via uw buikwand heen vlokken weggehaald uit de placenta.

De kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek is een halve tot één procent. De uitslag over de meest voorkomende chromosomenafwijkingen, zoals Downsyndroom, is na ongeveer 2-3 dagen bekend. Wanneer de uitslag afwijkingen vertoont, zal de arts de consequenties daarvan uitvoerig met u bespreken.

Vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats rond de zestiende zwangerschapsweek. Ook met dit onderzoek kunnen we chromosoomafwijkingen vaststellen. Met een dunne naald wordt via uw buikwand vruchtwater afgenomen. U voelt alleen de prik van de naald. Dit is vergelijkbaar met een prik voor bloedafname. De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van het onderzoek is ongeveer een half procent. De uitslag over de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals Downsyndroom, krijgt u na ongeveer 2-3 dagen.

Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd in het UMCG in Groningen en de Isala Klinieken in Zwolle. Als er een indicatie bestaat voor een dergelijk onderzoek zal de arts verwijzen naar één van deze klinieken.

NIPT (niet-invasieve prenatale test)

Als bij de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een chromosoomafwijking of als er een medische reden is, kunt u ook kiezen voor NIPT. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen en onderzocht op de drie meest voorkomende chromosoomafwijkingen. Er wordt gekeken naar Downsyndroom (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). De uitslag van de NIPT is niet-afwijkend of afwijkend. De NIPT biedt geen 100% zekerheid.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO)

Uitgebreid echoscopisch onderzoek verrichten we op indicatie vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken en in uitzonderingsgevallen eventueel eerder. Hierbij kunnen soms afwijkingen van de rug, ledematen, hart, nieren, hersenen en darmen worden gezien. Het is niet mogelijk om chromosoomafwijkingen vast te stellen met echoscopisch onderzoek.