Nieuwsarchief

Nieuwsarchief

Prenatale diagnostiek zorgt voor handelingsopties

Donderdag 27 juni 2019 08:29 

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind. Met prenatale diagnostiek wordt een zekere diagnose gesteld, die er voor zorgt dat ouders handelingsopties krijgen. Zo kunnen ouders van te voren al bepalen welk behandeltraject zij met hun ongeboren kind in zullen gaan. Kortom; prenatale diagnostiek zorgt ervoor dat ouders beter voorbereid zijn op het eventuele traject dat gaat komen. Maar wat is prenatale diagnostiek precies? En waarom is voorbereid zijn op eventuele handelingsopties juist zo zinvol?

Susan Goossens, arts prenatale diagnostiek: ‘Bij ons op het spreekuur komen voornamelijk ouders met een verhoogd risico op een afwijking bij het ongeboren kindje die zijn doorverwezen door de verloskundige. Wij zijn een satelliet van het UMCG, net zoals het Isala ziekenhuis in Zwolle. Er zijn verschillende manieren van prenatale diagnostiek. Er is de invasieve diagnostiek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) en de noninvasieve diagnostiek. In het MCL voeren we noninvasieve prenatale diagnostiek uit.Noninvasief onderzoek wordt gedaan door middel van de NIPT TRIDENT 1 en door middel van uitgebreid echo onderzoek (GUO) De NIPT is een bloedonderzoek bij vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een chromosoom afwijking, zoals Down syndroom. Het verhoogd risico ontstaat doordat zij of hun partner drager zijn van een bepaalde afwijking of als eruit een andere test een verhoogd risico naar voren is gekomen.’ De NIPT TRIDENT 1, die wordt uitgevoerd in het MCL, is anders qua uitvoering ten opzichte van de NIPT in de eerste lijn. Goossens: ‘De TRIDENT 1 is van eerdere datum en daarmee beperkter in waar je naar kunt kijken in het lab.’Voor het uitgebreide echo onderzoek, het GUO, is ook een indicatie nodig. Een reden kan zijn dat er bij de zwangere zelf of de aanstaande vader sprake is van een aangeboren afwijking of dat de zwangere bepaalde medicatie gebruikt. Ook als er bij de gewone 20 weken echo iets bijzonders wordt gezien, worden zwangeren doorverwezen voor verder onderzoek bij ons.

Handelingsopties
Prenatale diagnostiek wordt voornamelijk uitgevoerd bij patiënten met een verhoogd risico. Dit zijn bijvoorbeeld patiënten die bepaalde medicatie slikken, een voorgeschiedenis hebben of drager zijn van een bepaald gen. Per jaar wordt er bij zo’n 750 zwangeren in het MCL prenatale diagnostiek uitgevoerd. Goossens: ‘ Met het echo onderzoek kijken we op de echo naar hetzelfde als bij de 20 weken echo in de 1e lijn, maar wij zijn als arts anders geschoold en we hebben ook andere apparatuur waardoor we eventuele afwijkingen sneller op het spoor zijn. Prenatale diagnostiek zorgt ervoor dat aanstaande ouders handelingsopties krijgen. Door het uitvoeren van prenatale diagnostiek kunnen ouders van te voren al bepalen welk behandeltraject zij in willen gaan met hun kind. De ouders kunnen zich bijvoorbeeld gaan voorbereiden op de komst van een kind met een afwijking of in het naarste geval; de zwangerschap afbreken.’

Goede begeleiding
Doordat we in het MCL prenatale diagnostiek doen, maken we relatief vaak mee dat de ongeboren kindjes een afwijking hebben. De ene afwijking is natuurlijk ernstiger dan de andere, maar het is altijd naar voor de aanstaande ouders als er iets met hun kind aan de hand is. Goossens: ‘Soms zie je afwijkingen die zo ernstig zijn, dat is niet of heel moeilijk met het leven verenigbaar is en Dat is heel erg naar om met ouders te moeten bespreken. Aan de andere kant weten de patiënten met een verhoogd risico dat de kans op een afwijking bij hun ongeboren kindje groter is. Natuurlijk is er verdriet als je iets ernstigs moet vertellen, maar alles staat of valt met goede begeleiding. Wij proberen ervoor te zorgen dat we de ouders hier zo goed mogelijk doorheen coachen. Wij streven er altijd naar dat ouders achteraf kunnen zeggen: ‘Wat hebben jullie ons goed geholpen, ondanks al het verdriet zien we de toekomst positief tegemoet’

Goede begeleiding = goede zorg
Een mooi voorbeeld van goede begeleiding bij de poli prenatale diagnostiek is het verhaal over een stel dat werd doorverwezen via de verloskundige. Goossens; ‘De verloskundige had vocht gezien rondom het kindje. Na echo onderzoek kwam ik helaas tot dezelfde conclusie als de verloskundige. We hebben vervolgens een vlokkentest laten doen in het UMCG en daaruit bleek dat het kindje het Turnersyndroom had. Dat is een specifieke geslachtschromosoom afwijking, waarbij de meeste kindjes altijd zullen overlijden in de buik van hun moeder, zeker als er zoveel vocht is. Heel veel ouders kiezen er dan voor om de zwangerschap af te breken, maar deze ouders konden dat niet in verband met hun geloof. Met elkaar hebben we toen een plan bedacht voor de controles in de zwangerschap, waarin het stel elke week bij de eigen verloskundige onder controle bleef en eens per maand bij mij in het MCL langskwam. De ouders vonden dit een prettig idee, omdat ze zo minder vaak naar het ziekenhuis toe hoefden. Dit gehele proces is kortgesloten met de verloskundige. Uiteindelijk is het kindje bij bijna 22 weken overleden. Toen ik de ouders laatst sprak op de nacontrole gaven ze aan dat ze heel blij en dankbaar waren dat zij zelf hun eigen pad hadden mogen kiezen. Dat ze zich gehoord en gesteund hadden gevoeld. Hierdoor hadden ze het hele proces ook beter kunnen verwerken. De ouders wisten dat ze afscheid moesten nemen, maar konden zich op deze manier hierop goed voorbereiden. De uiteindelijke bevalling voelde als een afsluiting; nu konden zij weer vooruit kijken. Door op deze manier de ouders te begeleiden, zorgden we er samen voor dat deze ouders op een goede manier het gehele proces hebben kunnen doorstaan.  En dat is ook goede zorg!’

Terug naar het overzicht