Klinische genetica

Klinisch genetici (erfelijkheidsartsen) zijn specialisten in het geven van erfelijkheidsvoorlichting en het uitvoeren van erfelijkheidsonderzoek.
Bij erfelijkheidsonderzoek wordt uitgezocht of een bepaalde aandoening of aangeboren afwijking erfelijk is. Het kan zijn dat u zich zorgen maakt of vragen heeft over een mogelijk erfelijke aandoening bij uzelf, bij uw kind of over iets wat in de familie voorkomt. U kunt dan in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek en kunt verwezen worden door uw huisarts, verloskundige of specialist. In het MCL werken drie klinisch genetici en enkele genetisch consulenten.

Klinisch genetici

• Mw. W.S. Kerstjens-Frederikse
• Mw. H.E. Veenstra-Knol 
• Dhr. Dr. J.C. Oosterwijk (oncogenetica)

Genetisch consulenten

• Mw. Dr. D.M. van der Kolk
• Mw. Drs. L.K. Leegte
   

Aandachtsgebieden 

Voor vrijwel alle erfelijkheidsvragen kunt u binnen het MCL terecht. Er wordt spreekuur gehouden op twee locaties:

• Het spreekuur familiaire tumoren is gevestigd op de polikliniek van het Oncologisch Centrum (route 98). Hier worden vragen over erfelijkheid en kanker beantwoord. Zie voor meer informatie de pagina's van het OCL
• Het spreekuur voor alle andere vragen is gevestigd bij de polikliniek kindergeneeskunde (route 6).

Erfelijkheidsonderzoek

Vooraf krijgt u een invulformulier toegestuurd om informatie over ziektes in de familie op te schrijven. Daarna, tijdens een persoonlijk gesprek, worden u vragen gesteld over de aandoening waarover u voorgelicht wil worden en over wat er in de familie voorkomt.

Zo nodig volgt er een lichamelijk onderzoek en wordt er bloed afgenomen voor onderzoek naar het erfelijkheidsmateriaal (bijv. chromosomen- of DNA-onderzoek). Ook kan aanvullend onderzoek nodig zijn, zoals bijvoorbeeld röntgenfoto’s of onderzoek door een andere specialist. Soms is onderzoek van familieleden noodzakelijk.
De uitkomsten van het erfelijkheidsonderzoek worden naderhand met u besproken en u krijgt zelf altijd een uitgebreide schriftelijke samenvatting.