Polikliniek prenatale diagnostiek

Wat is prenatale diagnostiek?

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind. Met prenatale diagnostiek wordt een zekere diagnose gesteld.

Om welke aangeboren afwijkingen gaat het?

Het gaat ten eerste om afwijkingen in de chromosomen, zoals het Downsyndroom. Daarnaast omvat het neurale buisdefecten, zoals een ‘open ruggetje’ en aangeboren afwijkingen van hart, nieren en botten. Tot slot is onderzoek naar erfelijke aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten mogelijk. Wanneer prenatale diagnostiek in uw situatie van toepassing is, zal de arts tijdens de zwangerschapscontrole de mogelijkheden hiervan met u bespreken. 

De volgende onderzoeken zijn mogelijk bij prenatale diagnostiek:

• de vlokkentest,
• de vruchtwaterpunctie,
• uitgebreid echoscopisch onderzoek.

Vlokkentest

Aan de rand van de vruchtzak zitten vlokken, waaruit de chromosomen van uw baby kunnen worden bepaald. De vlokkentest wordt in het MCL via de baarmoedermond uitgevoerd, rond de elfde week van uw zwangerschap. Hierbij worden met een dun slangetje vlokken via de baarmoedermond opgezogen. De kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek is een halve tot één procent. De uitslag is na ongeveer tien dagen bekend. Wanneer de uitslag afwijkingen vertoont, zal de arts de consequenties daarvan uitvoerig met u bespreken.

Vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats rond de zestiende zwangerschapsweek. Met dit onderzoek kunnen we chromosoomafwijkingen vaststellen. Met een dunne naald wordt via uw buikwand vruchtwater afgenomen. U voelt alleen de prik van de naald. Dit is vergelijkbaar met een prik voor bloedafname. De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van het onderzoek is een halve tot één procent. De uitslag krijgt u na ongeveer drie weken.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Uitgebreid echoscopisch onderzoek verrichten we vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken. Hierbij kunnen soms afwijkingen van de rug, ledematen, hart, nieren, hersenen en darmen worden gezien. Het is niet mogelijk om chromosoomafwijkingen vast te stellen met echoscopisch onderzoek.

Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek?

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als u en uw partner een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren afwijking. Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek dan kunt u van uw huisarts, verloskundige of een andere medische specialist een verwijzing krijgen voor het intakespreekuur prenatale diagnostiek (tel: 058-286 32 16). U beslist uiteindelijk zelf of u gebruik wilt maken van prenatale diagnostiek.

Als u geen verhoogde kans hebt op een kind met aangeboren afwijkingen, maar u wil toch onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen laten verrichten, dan heeft u de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Deze onderzoeken worden prenatale screening genoemd. Klik hier voor meer informatie over prenatale screening.

Meer informatie

Prenatale screening